Genetik hastalıklara yeni umut: Bilim insanları hemifüzozomu keşfetti

Modern bilimin en temel yapı taşlarından biri olan hücre, yeni bir keşifle bir kez daha şaşırttı. ABD’deki Virginia Üniversitesi ve Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) araştırmacıları, hücre içinde “hemifüzozom” adı verilen yeni bir organel keşfetti. Hücresel malzemelerin ayrıştırılıp geri dönüştürüldüğü bu yapının, özellikle genetik hastalıkların tedavisinde belirleyici olabileceği düşünülüyor.

HÜCRE İÇİNDE GİZLİ BİR GERİ DÖNÜŞÜM

Araştırma ekibi, hemifüzozomun hücre içi “yükleme rampası” gibi işlediğini ve veziküller aracılığıyla taşınan maddelerin bu yapıda ayrıştırıldığını ortaya koydu. Hücrenin ihtiyaç duyduğu anda ortaya çıkan bu geçici yapı, daha önce kullanılan görüntüleme teknikleriyle fark edilememişti. Çığır açıcı keşif, kriyo-elektron tomografisi sayesinde mümkün oldu. Bu yöntem, hücreleri “dondurarak” üç boyutlu ve yüksek çözünürlüklü şekilde görüntülemeyi sağlıyor.

NADİR GENETİK HASTALIKLAR İÇİN UMUT IŞIĞI

Keşfin, özellikle Hermansky-Pudlak sendromu gibi nadir genetik hastalıkların tedavisinde yeni bir çığır açabileceği belirtiliyor. ABD’de yaklaşık 200 bin kişiyi etkileyen bu hastalık; albinizm, pıhtılaşma bozuklukları, akciğer hastalıkları ve görme sorunlarıyla kendini gösteriyor. Hücre içindeki “ev işlerinin” aksamasının bu tip kalıtsal hastalıklara neden olduğu biliniyor. Hemifüzozomun bu süreçteki rolü netleştikçe, tedaviye yönelik yeni stratejiler geliştirilebileceği düşünülüyor.

BU YAPI SAĞLIKLI HÜCRELERDE NASIL DAVRANIYOR?

Profesör Seham Ebrahim, “Hücrelerde yeni bir yapı keşfetmek çok nadir rastlanan bir durum. Bu, hastalıkları anlamada yepyeni bir kapı aralıyor” diyerek bulgunun önemine dikkat çekti. Bilim insanları şimdi bu yapının sağlıklı hücrelerde nasıl çalıştığını, hastalıklı durumlarda nasıl davrandığını araştıracak. Bu süreç, genetik hastalıkların daha erken teşhis edilmesine ve tedaviye yönelik kişiselleştirilmiş yaklaşımların geliştirilmesine katkı sağlayabilir.