Çocuklarda hızla yaşlanmaya, ömür kısalmasına neden oluyor: Progeria hastalığı
Dünyada bu hastalık her dört milyon doğumun birinde görülüyor...
Erken yaşlanma hastalığı, tıp dilinde “progeria” olarak bilinen, son derece nadir görülen bir genetik rahatsızlıktır. Bu hastalık, çocuklarda veya genç bireylerde vücudun normalden çok daha hızlı yaşlanmasına yol açar.
Bebeklik döneminde tamamen sağlıklı görünen çocuklar, birkaç yıl içinde saç dökülmesi, ciltte incelme ve kırışıklık, eklem sertliği, büyüme geriliği ve kalp-damar hastalıkları gibi ileri yaşta görülen belirtiler yaşamaya başlar.
Şu an kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, bazı ilaçlar ve destekleyici tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
İLK BELİRTİLER 1-2 YAŞ ARASINDA ORTAYA ÇIKIYOR
Bu hastalıkla doğan bebekler genellikle sağlıklıdır. Ancak genetik bir bozukluk nedeniyle, vücutları çok erken dönemde “yaşlanma sürecine” girer. İlk belirtiler çoğunlukla 1–2 yaş arasında ortaya çıkar.
Bu belirtiler arasında büyüme hızının yavaşlaması, saç ve kaş dökülmesi, yüz hatlarının keskinleşip yaşlı görünüm alması yer alır.
İlerleyen yıllarda cilt elastikiyetini kaybeder, eklemler sertleşir ve kalp-damar sağlığını tehdit eden sorunlar baş gösterir.
HASTALIK ZİHİNSEL YETENEKLERİ ETKİLEMİYOR
Dikkat çekici bir özellik ise, bu hastalık zekâ gelişimini ve zihinsel yetenekleri genellikle etkilemez; çocuklar yaşlarına uygun bilişsel kapasiteye sahip olmaya devam eder.
Tedavi edilmeyen vakalarda ortalama yaşam süresi 14–15 yıl civarındadır. Ancak nadiren de olsa, bazı hastalar 20’li yaşların başına kadar yaşayabilmektedir.
GENETİK TEMELİ
Erken yaşlanma hastalığı, vücuttaki hücrelerin çekirdeğini korumakla görevli LMNA adlı gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.
Bu genin yanlış çalışması, hücre çekirdeğinde “progerin” isimli anormal bir proteinin birikmesine yol açar. Progerin, hücrelerin normalden çok daha kısa sürede yıpranmasına neden olur. Hücreler, olması gerekenden erken “yaşlanma” sinyalleri verir ve işlevini yitirir.
kaydırmaya devam ederek gündemden son dakika ve magazin haberlerine havadiskolik.com üzerinden anında erişebilirsiniz.