Dünyada yaklaşık 6-10 bin kişinin sıhhat sorunu olarak yaşadığı Herediter Anjiyoödem (HAÖ) az görülse de hayatı tehdit eden bir hastalık olarak karşımıza çıkıyor.
16 Mayıs Dünya Herediter Anjiyoödem Günü kapsamında açıklama yapan Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Kolu, İmmünoloji ve Allerji Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya ,Türkiye’de şimdi teşhis konulmamış lakin bu hastalıkla uğraş eden kişi sayısının yaklaşık 6 bin – 10 bin olabileceğini belirtti.
Sıklıkla yanlış teşhis ediliyor
İHA’nın haberine nazaran; HAÖ ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp halinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik üzere ameliyatlar yapıldığını belirtti.
Türkiye’de, teşhis 20 yılı bulabiliyor
Prof. Dr. Karakaya, Herediter Anjiyoödemin HAÖ’nün başlangıçta akla gelmediği için teşhisinin sıkıntı konulduğunu, teşhis konulunca da denetim altına alınabildiğini belirten Karakaya, Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda teşhis edildiğini, Türkiye’de ise bu müddetin 20 yılı bulabildiğini tabir etti.
“HAÖ olaylarında kaşıntı, kurdeşen olmaz”
Alerjik tepkilerle çok sık karıştırıldığını ve hastalara gerçek teşhis konulmasının çok uzun yılları bulabildiğini belirten Prof. Dr. Karakaya, açıklamalarını şu tabirler ile sürdürdü:
“Alerji nedenli anjiyoödemlerin tersine, HAÖ hadiselerinde kaşıntı, kurdeşen olmaz ve şişlikler başka anjiyoödem hastalıklarına nazaran çok daha yavaş gelişip çok daha yavaş düzelir. Esasen bu hastalar alerji ilaç ve şuruplarına, kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de cevap vermez. Bu nedenle bir hasta yalnızca anjiyoödem nedeniyle bir sıhhat kuruluşuna gidiyorsa, ihtimal teşhisler ortasında HAÖ kesinlikle düşünülmelidir. HAÖ için yapılan birtakım kan tetkikleri alerji nedenli anjiyoödemin tersine çok tipik değişiklikler gösterir.”
Herediter Anjiyoödem ile karışan öteki bir hastalığın da Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakaya söyle devam etti:
“Tek başına önemli karın şikayeti olan hastalar, FMF tanısı alabiliyor ya da şiddetli karın ağrısı şikayetiyle gittikleri acil servislerde apandisit, yumurtalık kisti, dış gebelik üzere teşhisler ile maalesef gereksiz yere ameliyat edilebiliyorlar.
“Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı yüzde 50’dir”
HAÖ, bedenin farklı bölgelerinde tekrar eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Teşhis Muayene sonrası kan tetkikleri ile koyulur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) seviyesini ölçeriz. Bunun seviyesi düşük çıkarsa C1 inhibitör seviyesi ve C1 inhibitör işlevini tetkik ederiz. HAÖ hem bayanlar hem erkeklerde görülür. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı yüzde 50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile kesinlikle bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa nazaran 6-10 bin HAÖ hastası olduğu kestirim edilmektedir. El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve çok şiddetli şişme (anjiyoödem) ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık, sindirim sisteminde geliştiğinde kramp halinde çok önemli karın ağrısı, bulantı ve kusmaya sebep olur.”
Hastalık yüzde geliştiğinde hastanın tanınmaz hale gelebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya, bilhassa nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemlerin, tehlikeli sonuçlar doğurabileceğini, gerçek ve süratli müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabileceğini söyledi.
“Hastaya vaktinde müdahale edilemez ise hayati risk oluşturur”
HAÖ hastalarında her türlü travma, basınç, yaralanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, tasa, imtihan gerilimi, enfeksiyon, değişen hormon düzeyleri, doğum denetim ya da birtakım tansiyon ilaçları kullanımının bile hastalığı tetikleyebileceğini söyleyen Karakaya, bilhassa teşhis almamış hastalar konusunda şu kelamları kullandı:
“Tanı almamış ya da teşhis alıp süreç öncesi hami ilaç uygulanmamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi teşebbüsler gırtlak şişliğine neden olur. Genelde alerji ile karıştırılan bu durumda, hastaya vaktinde müdahale edilemez ise hayati risk oluşturur. HAÖ, epey değişkenlik göstermekle birlikte genel olarak çocukluk çağında (0-20 yaş aralığı) başlar.
Ergenlik devrine girişle hormonların artışı ile birlikte kötüleşir, ömür uzunluğu sürer. Ataklar ortalama 2-5 gün devam eder. Bu da hastaların senede 20-100 gününü atakla geçirdiğini gösterir. Bu durum önemli okul ve iş günü kaybı ve devamsızlığına neden olur.
“Ölüm korkusu HAÖ hastalarının hayat kalitesini çok bozmakta”
Mevt korkusu HAÖ hastalarının ömür kalitesini çok bozmakta, hatta bazen panik bozukluklara neden olmaktadır. Örneğin yüzü şişen bir hasta o gün işe yahut okula gitmek istememektedir. Birtakım hastalar bunu bir eksiklik olarak görmekte ve evlenmekten çekinmektedir. Kalıtsallığı nedeniyle bir kısmı da çocuk sahibi olmaktan korkmaktadır.”
Denetim altına alınabilir
Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya hastaya verilecek C1 inhibitörü konsantresi ile atakların denetim altına alınabileceğini belirtirken, “En değerli basamak, hasta ve yakınlarına bu hastalık hakkında ayrıntılı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, tekrarlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge üzere yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk üzere şikayetlerde kesinlikle bir İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanına görünerek gerekli tetkiklerin yaptırılması çok değerlidir.” dedi.
Sayılarla HAÖ
Hastaların 1/3’ünde ataktan 1-24 saat evvel ciltte kaşıntı ve kızarıklık üzere öncül belirtiler olabilir.
Hastalığın teşhisi Türkiye’de 20 yıl gecikebilir.
Teşhis almamış hastalarda gırtlaktaki ödem nedeniyle boğulma sonucu vefat riski, daha evvelce teşhis almışlara nazaran 9 kat fazladır.
Karın ataklarının apandisit ile karışması nedeniyle bu hastaların 1/3’ü gereksiz karın ameliyatı geçirir.
Tüm anjiyoödemlerin yüzde 2’si Herediter Anjiyoödemdir.
Hastaların yüzde 75’inde birinci atak 15 yaş öncesinde görülür, fakat erişkinlerdeki üzere tekrarlamayabilir.
Alerjik anjiyoödem 12-24 saat üzere kısa müddette gelişip, kısa müddette düzelir, lakin HAÖ çok daha yavaş gelişir ve düzelmesi 5-7 günü bulabilir.